CarrierMap Screening – Er jeg en genetisk sygdom Carrier?

Med den hurtige udvikling inden for genomforskning begynder forskerne at vide mere og mere om genetiske sygdomme og effekten af vores DNA. De pionerer og ledere af reproduktive genetiske test, Reprogenetics, Recombine og Genetics, har slået sig sammen som CooperGenomics at levere genetiske test og tjenester til hvert trin af frugtbarhedsrejsen.

Hvorfor skal jeg bruge genetisk bærerscreening?

Hvis du planlægger en graviditet, sundhed af dit fremtidige barn er absolut af største betydning for dig. Heldigvis er der en måde at lære om dit fremtidige barns helbred, før de bliver født, eller før du bliver gravid. Det gøres med CarrierMap screening af genetisk bærestof, som også anvendes af Procrear Assisted Human Reproduction Center og andre IVF klinikker i Spanien at screene ægdonorer. Ved at analysere din DNA prøve, genetisk bærestof skærme fastslå, om du bærer nogen genetiske sygdomme. Transportører viser normalt ingen symptomer på den genetiske tilstand, de bærer på, men kan være udsat for en højere risiko for at føde et barn påvirket af denne tilstand. Således kan screening af bærere være et værdifuldt værktøj under familieplanlægningsprocessen, der giver vigtige oplysninger om risici, selv før graviditet. At vide det vi kan nu opdage gen anomalier før graviditet bemyndiger familier og har revolutioneret personlig medicin. Takket være denne test kan kvinder, der gennemgår IVF med donoræg, lige så godt reducere sandsynligheden for at føde afkom, der er ramt af genetiske anomalier. CarrierMap genetisk bæreskærm er en af de mest omfattende skærme til rådighed. Det er blevet udviklet til bestemme risikoen for overførsel af mere end 3 hundrede genetiske sygdomme og er passende for mænd og kvinder af enhver etnisk baggrund. CarrierMap tester en blodprøve for at finde ud af, hvilke ændringer, eller varianter, der vises i DNA og afgøre, om der er en øget risiko for at have afkom med en arvelig genetisk lidelse såsom Fabry 's sygdom, cystisk fibrose eller Wiskott- Aldrich syndrom, osv.

Hvem tester CarrierMap for?

Denne type screening er hensigtsmæssig for kvinder og mænd, der planlægger en familie eller tidligt i graviditeten, samt ægdonorer. Læger anbefaler carrier screening selv til de fertilitetspatienter og donorer, der ikke har haft nogen sygehistorie af genetiske sygdomme kører i deres familie. Hvorfor? Hvad der er interessant og overraskende er, at selv 80% af babyer født med en genetisk sygdom ikke har nogen registreret familie historie af denne specifikke tilstand. Æggebanker som Procrear Egg Bank udfører også test af alle ægdonorer og vurderer resultaterne, før de selv accepterer dem i donorprogrammet. Dette reducerer, men eliminerer ikke, risikoen for at føde et barn ramt med en genetisk sygdom inkluderet på skærmen. EggDonationFriendGenericName har bedt Procrears repræsentant om at give os mere indsigt i CarrierMap test, de bruger på deres fertilitetsklinik.

EDF: Tester du ægdonorer og ægrecipienter med CarrierMap?

Procrear: Ethvert levende menneske bærer normalt flere genetiske mutationer og karakteristika, som er årsagerne til vores genetiske variation. Men mange af os bærer genetiske mutationer, som, når de videregives til vores børn, kan forårsage alvorlige genetiske sygdomme. I dag, takket være moderne avanceret videnskab, genomik, kan vi nu screene patienter og donorer for disse mutationer og opdage disse gener. Dette er især vigtigt for de patienter på vores klinik, der ønsker at gennemgå fertilitetsbehandling med donoræg. En sådan screening er også en vigtig del af processen med donorudvælgelse i Procrear. Det giver vores patienter mere forståelse for deres genetiske makeup. Procrear specialister udfører denne test på alle kandidater til donorer, og vi kan bestemme mere end 300 mutationer af 34 vigtigste genetiske sygdomme. Vi udfører CarrierMap på alle donorer for at opdage og udelukke alvorlige genetiske sygdomme. Vores udvælgelsesproces er meget omhyggelig – Procrear accepterer ikke donorer med disse mutationer. Faktisk accepterer vi kun en tredjedel af donorkandidaterne. Ved hjælp af Carrier Map / Recombine, kan patienterne også beslutte at have genetisk matchning gjort med deres partners sædprøve eller med en sæddonor prøve. Det er for at undgå uønskede mutationer.

EUF: Hvorfor har De besluttet at bruge denne løsning? Hvad giver det patienterne? Hvorfor anbefaler du det?

Procrear: Vores fertilitetsklinik har til formål at give det bedste udvalg af sunde donorer til alle patienter. Takket være brugen af CarrierMap så omhyggelig udvælgelse er muligt, og i kombination med Procrears moderne og avanceret teknologi, kan hjælpe os med at opnå de bedste resultater i fertilitetsbehandlinger vi udfører. Carrier screening giver Procrear patienter mulighed for at have en meget specialiseret genetisk vurdering af deres genetiske makeup og foretage informerede beslutninger om deres fremtidige fertilitet behandling. Dette er en af grundene til, at internationale patienter er tiltrukket af vores klinik.

Hvordan virker bærescreening?

Den gennemsnitlige person bærer 3-5 sygdom-forårsager genændringer, kendt som varianter. Hvis begge forældre bærer den samme recessive genetiske tilstand, er der en 25% risiko af undfangende afkom, der er påvirket af denne tilstand. Her kommer CarrierMap skærmen ind. Testen ser ud til ændringer i kvindelige og mandlige gener, som tilsammen kan øge risikoen for at undfange et barn med en genetisk tilstand, der kan påvirke deres udvikling alvorligt. Nogle af de genetiske sygdomme, som kan påvises af CarrierMap er:

• cystisk fibrose
• SCD
• Tay- Sachs sygdom
• Ikke almindelig
• nonsyndromisk høretab og døvhed: GJB2 relateret
• og mange flere.

Hvordan kan jeg drage fordel af CarrierMap skærm?

Hvis du planlægger IVF behandling med egne oocytter, lære så meget som du kan om dine gener vil gøre dig mere opmærksom på de mulige muligheder. Hvis du skal have en IVF-cyklus med donoræg, er det vigtigt at spørge, om donoren blev undersøgt som CarrierMap. CarrierMap kan vise, om du (eller din donor) er en bærer eller en ikke-bærer, fortæller dig om din risiko for at videregive en genetisk anomali. Det er vigtigt at huske, at bærere typisk ikke viser nogen symptomer på den genetiske sygdom, de bærer. Derfor er genetisk screening så vigtig for alle kvinder og mænd, der prøver at starte en familie. Fordelene ved disse test kan omfatte:

• din egen komfort – følelsen af, at du har gjort alt for at finde ud af, om dit fremtidige barn kan være sundt, kan give dig trøst og fred,
• kende dine muligheder – hvis du overvejer fertilitetsbehandling som IVF, viden om resultaterne af den genetiske skærm kan være yderst nyttigt for din fertilitetslæge. Dette kan påvirke den type fertilitetsbehandling, du vil få. Hvis du tilfældigvis har nogle genetiske problemer, flere IUI 'er kan ikke være den bedste løsning for dig. IVF kan vise sig at være den bedste tilgang. Dine embryoner kan stadig testes før overførsel.
• hvile sikret at du ikke bærer nogen alvorlig genetisk mutation – hvis bæreskærmen bekræfter det, vil du være i stand til at planlægge din fertilitet rejse bedre. På den anden side, hvis du begge bærer den samme genetiske mutation, kan du diskutere alternative fertilitet ruter med din fertilitet specialist.
• viden giver beføjelser – at vide alle dine muligheder på forhånd kan være nyttigt at forstå, hvad man kan forvente i fremtiden og hjælpe dig med at træffe velinformerede beslutninger om fremtiden velvære af dine kære.

Den største fordel ved genetiske test er at kende den potentielle risiko og være i stand til at træffe informerede beslutninger om din fertilitet rejse. Hvis du tænker på sundheden for dit fremtidige barn og ønsker at udforske genetisk bærer screening, besøge CooperGenomics hjemmeside.