Præimplantationsgenetisk diagnose ved IVF Riga

Præimplantationsgenetisk diagnose

Det menes, at genetiske sygdomme vokser hurtigt over hele verden. Ikke desto mindre er det vigtigt at vide, at antallet af sygdomme ikke stiger, men diagnostiske kapaciteter bliver meget mere tilgængelige, samt nye genetiske sygdomme, bliver opdaget. Mulighed for at angive navnet på sygdommen giver undertiden familien mulighed for at vælge en specifik behandlingsmetode, men i de fleste tilfælde er det kun i stand til at klarlægge prognosen eller foregribe muligheden for sygdomskomplikationer. Indtil nu, selv om forældrene vidste om den øgede risiko for genetiske sygdomme for deres afkom, var det ikke muligt at undgå det. Den tidligste diagnose for barnet var muligt at definere under prænatal diagnostik, og hvis diagnosen er blevet bekræftet, familien stod over for et alvorligt valg – at afslutte graviditeten eller gemme, vel vidende, at barnet ikke vil blive født sundt. Begge disse beslutninger er komplekse og følelsesmæssigt vanskelige at acceptere. I øjeblikket er en metode, der giver mulighed for at foretage genetisk analyse af embryoner, før deres implantation i livmoderen er blevet tilgængelig i Letland, og dermed undgå risikoen for visse genetiske abnormiteter hos afkommet. Denne metode kaldes præimplantationsgenetisk diagnose (PGD). PGD metode tilbydes til familier, der har en høj risiko for genetiske abnormiteter hos afkommet, samt hvis de syge-forårsager mutationer blev identificeret. For den familie, hvor barnet blev født med en genetisk lidelse er der mange ubesvarede spørgsmål. Det er svært at forstå, hvordan det er muligt for to sunde forældre at få et barn med en genetisk sygdom; det er ikke klart, hvor høj risikoen for sygdom er for de fremtidige børn i denne familie, og hvordan disse risici kan minimeres. For at forstå, hvordan genetiske sygdomme arves, skal man huske på, at i det øjeblik, hvor gametes barn fusioneres, modtager to fulde sæt genetiske oplysninger – en fra mor og en fra far. Denne information bringer også fejl (mutationer), men oftest, de påvirker ikke barnets udvikling, og personen ikke føler deres tilstedeværelse i løbet af sin levetid, fordi de er arvet fra kun én forælder. Nogle af mutationerne er lettere, den anden – mere alvorlig; nogle manifesterer sig i voksenalderen, den anden – selv før fødslen. Hvis sunde forældre uden at vide det er bærere af en mutation i et specifikt gen (at foregribe denne situation er næsten umuligt på grund af det enorme antal gener, og sundheden for bærere af en mutation er normalt ikke ændret), barnet kan arve mutation fra begge forældre. I så fald modtager han en af de såkaldte recessive genetiske sygdomme.                                                                                                                                                                                                 Recessive sygdomme kan findes separat relativt sjældne, men alle tilsammen udgør en betydelig del af alle genetiske lidelser. I alle grupper af mennesker, nogle recessive lidelser er mere almindelige, andre – ganske sjældne. De mest almindelige recessive lidelser i Letland er cystisk fibrose, phenylketonuri, nedsat hørelse, alpha-1 antitrypsinmangel og spinal muskulær atrofi. I tilfælde af recessiv sygdom, risikoen for at arve denne sygdom for det næste barn er 25%. Sommetider en mutation er så stærk, at det kan forårsage sygdom i et individ, som arvede kun én kopi. Sådanne sygdomme kaldes dominantOfte, når et barn er født med denne sygdom, ved at forske forældrene omhyggeligt, den samme patologi kan også påvises i en af dem. En manifestation af samme sygdom kan dog variere betydeligt hos forældre og børn, hvilket påvirker levetiden og livskvaliteten. Hvis en af forældrene har en dominerende sygdom, er risikoen for at arve den for afkommet 50%. De mest almindelige dominerende sygdomme i Letland er Neurofibromatose, Tuberøs sklerose, Achondroplasi, Alagille syndrom, Huntington 's Chorea, og andre. PGD-metoden anvendes også i tilfælde af genetiske sygdomme, hvor der er en høj risiko for patologi nøjagtigt hos afkommet af et bestemt køn. Men i sådanne tilfælde er det muligt at foretage temmelig enkel analyse, kontrollere kromosomer af embryonet (præimplantation genetisk screening – PGS) og placere i livmoderen fosteret, hvis køn ikke har nogen risiko for genetiske abnormiteter. Sådanne sygdomme er f.eks.: hæmofili A og B, Duchenne og Becker muskuløs dystrofi, Fragil X kromosomsyndrom og X- forbundet mental retardering.

Hvordan sker det?

For at gøre det muligt at udføre PGD analyse, efter at familien har modtaget genetisk rådgivning, blod til DNA forskning er indsamlet fra forældre og nogle andre familiemedlemmer. Denne scene kan vare op til 6 måneder. I denne periode udvikles metoden til analyse af embryoceller individuelt for hver familie. Den femte dag efter proceduren for kunstig insemination tages nogle få celler fra embryoet, og embryoet vitrificeres (frysning). At tage celler fra fosteret på den femte dag i livet reducerer ikke potentialet for dets fremtidige udvikling. Resultatet af analysen viser, hvilke af embryonerne der har arvet mutationen (-erne), så de kan vælge sunde. Derudover foretages præimplantationsgenetisk screening (PGS) for at sikre, at embryoets celler i livmoderen indeholder et normalt antal kromosomer. Efter at have udført denne analyse, et sundt embryo er placeret i livmoderen for at undgå risikoen for dobbelt graviditet. Hvis resultatet af analysen viste, at familien har et par sunde embryoner, vil de blive frosset (vitrificated) og derefter kan vente på deres forældre i 10 år. Hvis du har mistanke om, at du er bærere af nogen genetisk sygdom og gerne vil vide mere om IVF + PGS, kontakt IVF Riga Clinic for mere information.